科普:关于乳腺癌的BRAC12基因

来源:万基遗传 时间:2020-07-08

编者按:

女性乳腺是由皮肤、纤维组织、乳腺腺体和脂肪组成的,乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。乳腺癌中99%发生在女性,男性仅占1%。全球乳腺癌发病率自20世纪70年代末开始一直呈上升趋势。一些基因与乳腺癌有关,其中关系最密切的是BRCA基因突变(BRCA1和BRCA2)。为了让您直观了解它们的重要性,我们先看一组数据:没有BRCA突变的女性一生中患乳腺癌的总体风险约为12%;那些具有这种突变的女性,患乳腺癌的平均终生风险约70%。其实从BRAC这个名字就可以看出它的重要性, breast cancer susceptibility gene=BRCA,乳腺癌易感基因。

BRAC基因作用

听到对这两个基因的介绍,你可能觉得这两个基因“不好”,提高了患癌风险。BRCA基因其实是抑制癌的基因,产生肿瘤抑制蛋白,这些蛋白有助于修复受损的 DNA。我们的基因在复制或者环境原因导致基因受损,正常的BRAC能修复这些损伤,如果BRAC的突变导致它无法修复这些损伤,结果就是细胞更有可能发展出其他变异,从而导致癌症。

怎么样,现在知道BRAC1和BRAC2两个基因其实是我们DNA的“小卫士”,下面这个图就是这两个基因在我们染色体上的位置。

BRAC基因突变

基因突变是就是基因的序列产生一些改变,有些突变会导致基因失去功能,我们讨论的BRAC基因突变就是这类。

我们每个人都有两套基因,一套来自父亲,一套来自母亲,BRCA基因突变是常染色体隐性遗传的,这意味着该基因的两个拷贝都必须异常才会使人失去正常的抗癌作用。两套基因中一个突变基因(BRCA1 / 2)比两个突变基因更为普遍,拥有一个BRCA突变会使您容易患上癌症,但是这并不意味着您一定会患上癌症。如果把BRAC比喻成一个小卫士,两个肯定比一个好,一个比没有强。

如果我们从父母那遗传了一个突变,在正常的生活中又导致另一套基因也发生突变,专业点叫获得性突变是由于与环境,生活方式因素(例如吸烟)甚至细胞中正常代谢过程相关的DNA损伤而产生的。这些可能在一个人的一生中随时发生。

所以上面两点就导致了如果有BRAC突变的女士终身患癌风险从12%到了70%。

乳腺癌的风险

需要注意的是BRCA突变与遗传性乳腺癌有关,但并非所有的遗传性乳腺癌都归因于BRCA突变。总体而言,BRCA突变占遗传性乳腺癌的20%至25%,占乳腺癌的5%至10%(这组数据很多时候不会被告知)。在40岁以下的人群中,约有10%的乳腺癌与BRCA阳性有关。相比之下,患有该病的老年妇女的这一数字接近5%。

这么看起来总的乳腺癌患者中和BRAC有关的比例也不高,但这其实在癌症研究中已经算很高了,癌症目前还是我们最难攻克的那座山,其他癌症还没相关性这么高的基因。另一个角度,如果您患有BRCA突变,则一生平均罹患乳腺癌的风险约70%,这个数值却值得我们重视了。

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