Brugada综合征容易导致心源性猝死,该如何预防?

来源:万基遗传 时间:2020-09-14

Brugada综合征是由于编码心肌离子通道基因突变引起离子通道功能异常而导致的综合征。遗传特征符合染色体显性(不完全外显)遗传。SCN5A基因(编码心脏钠通道基因)的α亚单位突变是Brugada综合征的遗传学基础之一。

自从1992年Brugada两兄弟首先报道Brugada综合征以来,该病已经从一种少见病发展成为一些国家年轻人仅次于车祸的第二大死亡杀手,猝死年龄(41±15)岁。Brugada综合征占所有心脏猝死者的4%—12%,15%的患者无家族病史。Brugada综合征多数为男性,男:女=8:1,多数在30-40岁之间发病。Brugada综合征常见于男性白人和亚洲人,特别是在东南亚地区发病率较高。

Brugada综合征和东南亚之间还有一些有趣的故事。多年以前,在东南亚的一些乡村,有些青年男子常常在夜间突然猝死,当地人认为他们是被女鬼勾去了性命,因此在夜间睡觉时,家人会给青年男子们穿上女人的衣裳以保平安。但是这种做法并没有能够拯救他们,甚至在上世纪70年代,美国CDC的统计发现,越战后移民美国的泰国、柬埔寨、老挝和越南的亚裔难民中,青壮年男性夜间猝死率也异乎寻常的高,猝死平均年龄仅32岁。随着科学和技术的发展,我们已经知道这并不是什么妖魔鬼怪,而是Brugada综合征。

Brugada综合征患者的心电图表现十分特殊,V1~V3导联出现ST段抬高。患者心电图中的V1-V2导联中ST段抬高有2种变异型:一种是下斜型(直线形或上凸形),以倒T波结尾;一种是鞍型(上凹形)。心电图表现为下斜型者更易发生心律失常。

除了心电图异常之外,如果还符合以下的标准之一,可诊断为Brugada综合征:1.既往有室速或室颤的病史;2. 有心脏猝死的家族史;3. 既往有室速或室颤的病史;4. 睡眠中发生过濒死呼吸;5. 电生理检查可诱发室速和室颤。


Brugada综合征患者心电图


万基生物研发团队根据国内外医学指南指导,开发了66种SCD相关遗传病的心源性猝死基因检测。其中包括了Brugada综合征,可经济、有效的进行心源性猝死高危人群的筛查检测,辅助医生进行遗传诊断。

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