NO1
单基因遗传病现状
目前,我国出生缺陷的发生率高达5.6%,每年均有90多万先天缺陷儿出生。据医院记录,我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过142亿元。

研究表明,健康人群中,平均每人携带2.4个致病基因,这类致病基因会造成严重的疾病,目前人类已发现8000+种单基因遗传病。 由于大多数单基因遗传病都非常严重,终生无法治愈且需要服药,并有诸多禁忌。

如果一个家庭中出生了一个单基因病患儿,对整个家庭都会造成巨大的压力和负担,目前临床上针对此类有单基因遗传病先征者家庭的建议是进行三代试管婴儿, 避免下一代依然患病,杜绝致病基因传递给下一代。
NO2
为什么要做单基因检测遗传
NO3
适宜人群
·       近亲婚配人群
·       遗传病高发地区人群
·       有遗传病患儿生育史的夫妇
·       备孕夫妇(关注生育健康人群)
·       早孕期(≤16周)女性有需求时
·       配子供者在进行其他筛查检测前
·       一方或双方家庭有家族性遗传病史的夫妇
NO4
检测流程
样本采集
样本寄送
基因测序
遗传解读
出具报告
检测疾病
β-地中海贫血
苯丙酮尿症
肝豆状核变性
糖原累积病
遗传性耳聋
枫糖尿病
尼曼一匹克病
Leigh综合征
肾小管发育不全
扩张型心肌病
聚成红细胞性贫血

1     ABCC8相关的高胰岛素血症

2     KCNJ11相关的家族性高胰岛素血症

3     天冬氨酰糖胺尿症

4     共济失调 - 毛细血管扩张症

5     常染色体隐性遗传性骨硬化病1型

6     BBS1 Bardet-Biedl综合症

7     BBS2 Bardet-Biedl综合症

8     FKTN相关疾病

9     生物素酶缺乏症

10     布卢姆综合症

11     海绵状脑白质营养不良症

12     瓜氨酸血症II型

13     CLN5相关的神经元蜡样脂褐质沉积症

14     PPT1相关的神经元蜡样脂褐质沉积症

15     TPP1相关的神经元蜡样脂褐质沉积症

16     先天性糖基化障碍Ia型(CDG-Ia)

17     芬兰型先天性肾病

18     囊性纤维化病

19     胱氨酸病

20     肌营养不良症
(包括杜氏 / 贝克肌营养不良症)

21     EVC相关的埃利伟氏综合症

22     家族性自主神经功能障碍

23     家族性地中海热

24     范可尼贫血互补组A

25     范可尼贫血C型

26     Fanconi贫血

27     半乳糖激酶缺乏症

28     半乳糖血症

29     GJB2相关DFNB1非综合征性
听力损失和耳聋

30     戊二酸血症1型


1     糖原贮积病Ia型

2     糖原贮积病III型

3     IV型糖原贮积病(GSD IV)

4     庞贝氏症(Pompe disease)

5     Hbβ链相关的血红
蛋白病(β地中海贫血)

6     遗传性果糖不耐症

7     氨基己糖酶A缺乏症

8     全羧化酶合成酶缺乏症

9     由胱硫醚β-合成酶缺乏
引起的高胱氨酸尿症

10     Hydrolethalus综合症

11     低磷酸酯酶症
(常染色体隐性遗传)

12     Joubert综合症

13     脂酰脱氢酶缺乏症

14     溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

15     枫糖尿病1B型

16     枫糖尿病Ia型

17     中链脂酰辅酶缺乏症

18     异染性脑白质营养不良

19     MKS1相关疾病

20     GNPTAB相关疾病

21     粘脂贮积病IV型

22     GLB1相关疾病

23     肌肉 - 眼 - 脑疾病

24     尼曼匹克症(SMPD1相关)

25     Pendred(彭德莱)综合征

26     过氧化物酶体合成障碍4型

27     苯丙氨酸羟化酶缺乏症

28     多腺体自身免疫综合征1型

29     PROP1相关的联合性
垂体激素缺乏症

30     唾液酸贮积病 (Salla disease)

1     山霍夫氏病(sandhoff disease)

2     Smith-Lemli-Opitz综合征

3     酪氨酸血症I型

4     USH1C相关疾病

5     Usher(尤塞氏)综合征3型

6     MYO7A相关疾病

7     PCDH15相关疾病

8     Usher综合征1D型(CDH23)

9     极长链脂酰辅酶缺乏症

10     威尔逊病

11     17-β羟基类固醇
脱氢酶3型缺乏症

12     先天性软骨发育不良1B型

13     全色盲

14     加罗德综合征(尿黑酸尿症)

15     阿米什婴儿癫痫综合征

16     PKHD1相关的常染色体
隐性遗传性多囊肾病

17     慢性肉芽肿病

18     二氢嘧啶脱氢酶缺乏症

19     因子XI缺乏症

20     先天性氯化物腹泻(CCD)

21     Gitelman综合征

22     Hermansky-Pudlak综合征

23     先天性挛缩综合征1型
(致死性关节炎伴前角细胞病)

24     Mulibrey nanism综合症

25     眼科白化病1型

26     原发性先天性青光眼

27     视网膜色素变性28

28     POLG相关疾病




检测案例
父母正常生出患病儿
我是一位患有前庭导水管扩大疾病(先天性耳聋)的女孩,为什么要强调我是女孩子呢? 其实我挺庆幸我是个女孩子,因为这样我就可以用头发把助听器给盖住了,别人就不会发现我 是一个天天都要带助听器的人。

出生的时候,在父母眼中我的表现一切都正常,然而到了幼儿园我的耳聋症状开始慢慢显现了出来, 比如学拼音的时候我会把妈妈听成mang mang,然而就是这么一个微小的 错误让我爸爸注意起了我,那个时候我四周的声音一切都是不正常的,所 以我不爱看电视,也不爱与人交流,在我爸注意到我的异常后,他便带着我去医院做检查, 连续辗转了几个医院做检查后,我被确诊为“前庭导水管扩大”,当时医生对我爸说的话我 至今记忆犹新:“没办法治,只能带助听器了,等18岁再考虑做个人工耳蜗。”那一刻,彷如晴 天霹雳,从此之后,我便开始了和助听器相伴为生的漫长生活,早上带睡觉前取,日复一日,期间 我的脾气无时无刻都在爆发。

在我上大专的时候,那是2013年,市医院免费开展公益性基因检测普及服务, 当时父母是打算给我生个弟弟的(我的情况计生政策允许二胎), 所以就去体验了基因检测,然而当基因检测结果出来时,报告显示 我爸妈都是耳聋基因隐性携带者,至此我耳聋的真正元凶也水落石出, 当报告出来的那一天,我很清晰的记得爸妈在房间里谈话了很久很久,接 着第二天我爸就带着我去市里最好的医院做了人工耳蜗手术,只做了右耳, 我爸是个事业单位的工人编制,妈妈没有正式工作在事业单位当临时工赚钱, 为了我家里前前后后已经花了不少钱。

虽然如今我依旧会因为别的女孩能自由扎起头发我却只能披着, 别人能在坐地铁公交时能戴耳机听歌我却只能看着手机发呆而心生抱怨, 但在我内心深处,我一直觉得是个幸运眷顾的人,比起家庭条件而无法补 救听力的人来说,我是幸运的,更幸运的是,我的家人都万分爱我,我也 相信,在爱的融化下,我紧闭的心扉终将有一天会彻底敞开。
单基因遗传病现状
目前,我国出生缺陷的发生率高达5.6%,每年均有90多万先天缺陷儿出生。据医院记录,我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过142亿元。
研究表明,健康人群中,平均每人携带2.4个致病基因,这类致病基因会造成严重的疾病, 目前人类已发现8000+种单基因遗传病。由于大多数单基因遗传病都非常严重,终生无法治愈且需要服药,并有诸多禁忌。

如果一个家庭中出生了一个单基因病患儿,对整个家庭都会造成巨大的压力和负担,目前临床上针对此类有单基因遗传病先征者家庭的建议是进行三代试管婴儿, 避免下一代依然患病,杜绝致病基因传递给下一代。
为什么要做单基因检测遗传
适宜人群
·       近亲婚配人群
·       遗传病高发地区人群
·       有遗传病患儿生育史的夫妇
·       备孕夫妇(关注生育健康人群)
·       早孕期(≤16周)女性有需求时
·       配子供者在进行其他筛查检测前
·       一方或双方家庭有家族性遗传病史的夫妇
检测流程
样本采集
样本寄送
基因测序
出具报告
遗传解读
样本类型
检测疾病
β-地中海贫血
苯丙酮尿症
肝豆状核变性
糖原累积病
遗传性耳聋
枫糖尿病
尼曼一匹克病
Leigh综合征
肾小管发育不全
扩张型心肌病
聚成红细胞性贫血

1     ABCC8相关的高胰岛素血症

2     KCNJ11相关的家族性高胰岛素血症

3     天冬氨酰糖胺尿症

4     共济失调 - 毛细血管扩张症

5     常染色体隐性遗传性骨硬化病1型

6     BBS1 Bardet-Biedl综合症

7     BBS2 Bardet-Biedl综合症

8     FKTN相关疾病

9     生物素酶缺乏症

10     布卢姆综合症

11     海绵状脑白质营养不良症

12     瓜氨酸血症II型

13     CLN5相关的神经元蜡样脂褐质沉积症

14     PPT1相关的神经元蜡样脂褐质沉积症

15     TPP1相关的神经元蜡样脂褐质沉积症

16     先天性糖基化障碍Ia型(CDG-Ia)

17     芬兰型先天性肾病

18     囊性纤维化病

19     胱氨酸病

20     肌营养不良症
(包括杜氏 / 贝克肌营养不良症)

21     EVC相关的埃利伟氏综合症

22     家族性自主神经功能障碍

23     家族性地中海热

24     范可尼贫血互补组A

25     范可尼贫血C型

26     Fanconi贫血

27     半乳糖激酶缺乏症

28     半乳糖血症

29     GJB2相关DFNB1非综合征性
听力损失和耳聋

30     戊二酸血症1型


1     糖原贮积病Ia型

2     糖原贮积病III型

3     IV型糖原贮积病(GSD IV)

4     庞贝氏症(Pompe disease)

5     Hbβ链相关的血红
蛋白病(β地中海贫血)

6     遗传性果糖不耐症

7     氨基己糖酶A缺乏症

8     全羧化酶合成酶缺乏症

9     由胱硫醚β-合成酶缺乏
引起的高胱氨酸尿症

10     Hydrolethalus综合症

11     低磷酸酯酶症
(常染色体隐性遗传)

12     Joubert综合症

13     脂酰脱氢酶缺乏症

14     溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

15     枫糖尿病1B型

16     枫糖尿病Ia型

17     中链脂酰辅酶缺乏症

18     异染性脑白质营养不良

19     MKS1相关疾病

20     GNPTAB相关疾病

21     粘脂贮积病IV型

22     GLB1相关疾病

23     肌肉 - 眼 - 脑疾病

24     尼曼匹克症(SMPD1相关)

25     Pendred(彭德莱)综合征

26     过氧化物酶体合成障碍4型

27     苯丙氨酸羟化酶缺乏症

28     多腺体自身免疫综合征1型

29     PROP1相关的联合性
垂体激素缺乏症

30     唾液酸贮积病 (Salla disease)

1     山霍夫氏病(sandhoff disease)

2     Smith-Lemli-Opitz综合征

3     酪氨酸血症I型

4     USH1C相关疾病

5     Usher(尤塞氏)综合征3型

6     MYO7A相关疾病

7     PCDH15相关疾病

8     Usher综合征1D型(CDH23)

9     极长链脂酰辅酶缺乏症

10     威尔逊病

11     17-β羟基类固醇
脱氢酶3型缺乏症

12     先天性软骨发育不良1B型

13     全色盲

14     加罗德综合征(尿黑酸尿症)

15     阿米什婴儿癫痫综合征

16     PKHD1相关的常染色体
隐性遗传性多囊肾病

17     慢性肉芽肿病

18     二氢嘧啶脱氢酶缺乏症

19     因子XI缺乏症

20     先天性氯化物腹泻(CCD)

21     Gitelman综合征

22     Hermansky-Pudlak综合征

23     先天性挛缩综合征1型
(致死性关节炎伴前角细胞病)

24     Mulibrey nanism综合症

25     眼科白化病1型

26     原发性先天性青光眼

27     视网膜色素变性28

28     POLG相关疾病




检测案例
父母正常生出患病儿
我是一位患有前庭导水管扩大疾病(先天性耳聋)的女孩,为什么要强调我是女孩子呢? 其实我挺庆幸我是个女孩子,因为这样我就可以用头发把助听器给盖住了,别人就不会发现我 是一个天天都要带助听器的人。

出生的时候,在父母眼中我的表现一切都正常,然而到了幼儿园我的耳聋症状开始慢慢显现了出来, 比如学拼音的时候我会把妈妈听成mang mang,然而就是这么一个微小的 错误让我爸爸注意起了我,那个时候我四周的声音一切都是不正常的,所 以我不爱看电视,也不爱与人交流,在我爸注意到我的异常后,他便带着我去医院做检查, 连续辗转了几个医院做检查后,我被确诊为“前庭导水管扩大”,当时医生对我爸说的话我 至今记忆犹新:“没办法治,只能带助听器了,等18岁再考虑做个人工耳蜗。”那一刻,彷如晴 天霹雳,从此之后,我便开始了和助听器相伴为生的漫长生活,早上带睡觉前取,日复一日,期间 我的脾气无时无刻都在爆发。

在我上大专的时候,那是2013年,市医院免费开展公益性基因检测普及服务, 当时父母是打算给我生个弟弟的(我的情况计生政策允许二胎), 所以就去体验了基因检测,然而当基因检测结果出来时,报告显示 我爸妈都是耳聋基因隐性携带者,至此我耳聋的真正元凶也水落石出, 当报告出来的那一天,我很清晰的记得爸妈在房间里谈话了很久很久,接 着第二天我爸就带着我去市里最好的医院做了人工耳蜗手术,只做了右耳, 我爸是个事业单位的工人编制,妈妈没有正式工作在事业单位当临时工赚钱, 为了我家里前前后后已经花了不少钱。

虽然如今我依旧会因为别的女孩能自由扎起头发我却只能披着, 别人能在坐地铁公交时能戴耳机听歌我却只能看着手机发呆而心生抱怨, 但在我内心深处,我一直觉得是个幸运眷顾的人,比起家庭条件而无法补 救听力的人来说,我是幸运的,更幸运的是,我的家人都万分爱我,我也 相信,在爱的融化下,我紧闭的心扉终将有一天会彻底敞开。
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